基因突變新發現 遺傳病或可避免

科學家11日指出,

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,對將近60萬名正常人進行的基因圖譜掃描,

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,發現極少數人雖有某種基因突變,

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,使他們應出現會讓人失去行動能力或死亡的疾病,

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,可是這些人卻活得很健康。「法新社」說,

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,這項發現為治療這種基因突變造成的囊腫性纖維化,

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,以及另外幾十種無法治療的罕見疾病,開啟新的途徑。目前為止,醫學認定任何人得到孟德爾突變(Mendelian mutation,單一基因突變),都無法逃過病殘死亡命運。紐約市西奈山艾康醫學院的謝特教授說:「數百萬年的演化程序,造成遠比我們目前所瞭解的更多保護機制。」謝特與同事陳榮(Rong Chen,譯音)和傅蘭德率領30名研究員,篩檢每一個研究對象的基因圖譜的將近900個基因資料,發現13個人擁有通常會導致八種致殘疾病的基因突變。除了會對肺臟和消化系統造成嚴重損害的囊腫性纖維化,這些疾病還包括會導致頭部骨骼形成異常的Pfeiffer症候群,以及會造成多種生長畸形和智障的SLO症候群。麻省總醫院基因圖譜研究員麥克阿瑟說,這些不尋常的健康者必然擁有某些基因或環境混合因素,使他們免於出現這些嚴重疾病。一些專家說,健康的人很不可能有囊腫性纖維化基因突變,而這些特異者或許也有有關的遺傳疾病,只是病情很輕微,沒有診斷出來。儘管如此,他們認為掃描幾百萬人以尋找這些特異者,對促進醫學進展可能有很大的幫助。下一步是尋找更多這類「特異者」,以獲得足夠案例,藉以發掘和複製這些保護機制。不幸的是,這項研究是由23andME公司合作提供40多萬名客戶的基因資料,可是客戶簽署的同意書的限制,使研究人員無法對好不容易找到的13名特異者做進一步研究,並限制了研究發現的價值。,

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